Особый вид мутаций, связанных с изменением числа отдельных хромосом, – их слияния или разделения. Слияние хромосом заключается в соединении двух негомологичных хромосом в одну. Изредка наблюдается расщепление одной хромосомы на две.
Известны различные типы изменения строения отдельных хромосом: потеря участка; встраивания участка другой гомологичной или негомологичной хромосомы; вращения участка на 180 ° и тому подобное. Для таких мутаций характерны значительные по масштабам изменения нуклеотидных последовательностей ДНК, в которые вовлечены участки длиной от 1 млн. Пар нуклеотидов и более.
Жизнь это — Как возникла жизнь на Земле? Жизнь как биологическая категория; Понятие жизни и его сущности.
В случае потери участка хромосома становится короче и теряет определенные гены (11.4). Вследствие этого в фенотипе гетерозиготных организмов могут проявляться рецессивные аллели, расположенные в соответствующем участке другой гомологичной хромосомы. У человека в случае потери короткого плеча пятой хромосомы наблюдают синдром «кошачьего крика». Плач больных детей напоминает мяуканье котов, для них характерны небольшие размеры головы, замедленный рост и умственная отсталость. Потеря участка 21-й хромосомы человека вызывает тяжелую форму белокровия.
Что такое природа — Живая природа; Природа.
В хромосому может встроиться дополнительный фрагмент, который принадлежал гомологичной или негомологические хромосоме (11.5).
Как потеря определенного участка, так и удвоение определенных фрагментов хромосомы могут быть вызваны нарушением процесса конъюгации гомологичных хромосом во время мейоза и возникают вследствие разрывов хромосомы (11.6).
Мутации, при которых две негомологические хромосомы обмениваются своими участками (11.7), могут вызывать неспособность к половому размножению.
Иногда участок хромосомы, которая образовалась в результате двух разрывов, поворачивается на 180 ° и с помощью ферментов снова встраивается в хромосому (11.8). При этом количество генов хромосомы может оставаться неизменной. Однако меняется последовательность расположения генов. Поэтому следствием таких мутаций может быть стерильность организмов.
Перемещение участка внутри одной хромосомы или в другую вызывает изменения последовательностей нуклеотидов (11.9). Например, у дрозофилы один из генов Х-хромосомы способен перемещаться в аутосому. Ученые выяснили, что наличие подвижных генетических элементов является универсальным свойством прокариот и эукариот. Предполагают, эти хромосомные мутации способствуют включению в геном новых генов, разнообразит генетический материал вида, делая его экологически пластичным.
Общими последствиями мутаций, связанных с изменением строения хромосом, могут быть нарушения мейоза, в частности, конъюгации гомологичных хромосом. Например, гомологичные хромосомы не расходятся после конъюгации и попадают только в части образованных гамет. Так возникают половые клетки с отличными хромосомными наборами.
Точечные мутации – это стойкие изменения отдельных последовательностей нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Этот распространенный тип мутаций может затрагивать любые признаки организма (1.0) и неограниченное время передаваться между последовательными поколениями. Точечные мутации часто возникают вследствие ошибок в процессе удвоения молекул ДНК или их восстановления (репарации).
Точечные мутации можно разделить на две группы. Первая группа мутаций связано с заменой в составе нуклеиновой кислоты одних нитратных основ на другие. Вторая группа – это исчезновение определенных пар нуклеотидов или встраивания новых. Вспомните, что генетическая информация, закодированная в виде последовательности нуклеотидов, начинает считываться с определенного места и считывается последовательно триплет за триплетом. Вследствие исчезновения одних пар нуклеотидов или появления новых этот процесс нарушается и соответственно изменяется структура синтезируемого белка. Замена нуклеотида в составе нуклеиновой кислоты может привести к появлению стоп-кодона, вызывает синтез укороченного нефункционального полипептида.
Различают устойчивые аллели, мутации в которых происходят относительно редко, и неустойчивы, что меняются значительно чаще.
Точечные мутации могут быть доминантными, напивдоминантнимы и рецессивными. Большинство рецессивные, поэтому они проявляются только в гомозиготном состоянии. Но даже летальные мутации в гетерозиготном состоянии могут длительное время сохраняться в популяции.
В нормальных условиях мутации отдельных аллелей происходят довольно редко. Но, поскольку количество генов организма значительная, то и общее количество мутаций также заметна. Например, у дрозофилы около 5% гамет несут различные мутации.
(No Ratings Yet)
Загрузка...