Ранее мы рассматривали варианты, когда аллели одного гена влияли ни формирования различных вариантов только одного признака (например, окраска семян, структуры его поверхности, окраска венчика). Но большинству генов имеет свойство, когда определенный их аллель влияет на формирование вариантов нескольких различных признаков. Это явление называют множественной действием, или плейотропии (от греч. Плеион – многочисленный и тропос – поворот).
Жизнь это — Как возникла жизнь на Земле? Жизнь как биологическая категория; Понятие жизни и его сущности.
Например, у человека известное заболевание – арахнодактилия (в переводе с греческого – «паучьи пальцы») (9.4). При этом доминантный мутантный аллель влияет на формирование удлиненных пальцев на руках и ногах, вызывает неправильное положение хрусталика глаза и врожденные пороки сердца. Примерами множественной действия генов у человека есть серповидноклеточная анемия (малокровие) и фенилкетонурия. При серповидноклеточной анемии рецессивный аллель, который возник вследствие мутации, – приводит замену одного аминокислотного остатка на другой во время синтеза полипептидной цепи молекулы гемоглобина. В результате у человека формируются эритроциты неправильной серповидной формы (9.5) и наблюдают нарушения в сердечно-сосудистой, пищеварительной, выделительной и нервной системах.
Что такое природа — Живая природа; Природа.
Причиной множественной действия генов является то, что каждый ген контролирует определенный этап обмена веществ. Поскольку различные процессы обмена веществ часто взаимосвязаны, то нарушения, возникшие на одном из его этапов, непременно влиять на следующие и, в конечном итоге, на формирование различных признаков организма.
Приведем пример. Опасную наследственную болезнь человека – фенил кетонурии – влечет рецессивный аллель определенного гена. Если больного человека вовремя в раннем детстве не лечить, в ее крови повышается содержание аминокислоты фенилаланина, формируется маленькая голова, ‘наблюдают нарушения умственного развития, слабую пигментацию волос, радужки глаза и тому подобное. Нормальный аллель соответствующего гена кодирует фермент, при участии которого из фенилаланина синтезируется другая аминокислота – тирозин. У больных фенилкетонурией этот фермент не синтезируется и в крови накапливается фенилаланин. Это, в свою очередь, к нарушению развития головного мозга, влияет на уменьшение размеров головы и снижение уровня умственных способностей.
Приведем примеры множественной действия генов у животных и растений. У дрозофилы рецессивный аллель одного из генов определяет отсутствие пигмента глаз (билоокисть), светлую окраску тела, изменяет строение половых органов, снижает плодовитость и продолжительность жизни. В картофеле доминантный аллель определенного гена определяет розовую окраску клубней и красно-фиолетовый – венчика (у растений, гомозиготных по соответствующим рецессивным геном, клубни и венчики цветков синеватые или белые).