Причины возникновения пороков развития и уродства могут быть внутренними (эндогенными) и внешними (экзогенными). Эндогенные причины:
а) изменения наследственных структур (мутации);
б) перезревания половых клеток;
в) возраст родителей.
Мутации могут происходить на генном, хромосомном и геномном уровнях. Генные мутации связаны с изменениями внутренней структуры отдельных генов и обусловливают превращение одних аллелей на другие. При хромосомных мутаций может происходить следующее:
а) межхромосомные обмен сегментами;
б) удвоение хромосомной участка;
в) поламання хромосом с потерей части хромосомного материала.
Геномные мутации – это изменение числа хромосом. Чаще наблюдается увеличение количества хромосом, реже – уменьшение на одну. Геномные мутации сопровождаются изменением фенотипа плода и могут приводить к самопроизвольному аборту или хромосомных болезней Дауна, Эдвардса и др.