Врожденные отклонения развития организма, при которых нарушается, портится или становится невозможным отправление его функций, называются пороками развития. Те недостатки, которые искажают внешнюю форму тела, особенно если они вместе с тем снижают жизнеспособность индивидуума, называют уродливости.
Мелкие отклонения от нормального типа строения организма, которые находятся на грани физиологических вариаций, называют аномалиями.
Большинство людей с тяжелыми врожденными дефектами требуют хирургического лечения. Своевременное оперативное вмешательство при некоторых пороках является единственным средством, которое позволяет спасти жизнь больного.
Врожденные пороки развития известны с глубокой древности, некоторые грубые нарушения формы тела привлекали к себе внимание и в доисторический период. Это доказывает ряд фактов. Наскальные рисунки, которые нанесены много тысячелетий назад, изображают близнецов, « срослись ». В Вавилонском клинописи (3800-2000 гг. Н.э.), который переведен и издан Британским музеем 1870 г., есть таблица, где определены 62 вида врожденных пороков. Известно, что фараоны ХИ и ХИИ династий (2400-1780 гг. Н.э.) болели клешавистее. В главном тексте Талмуда, который отредактирован во II в. н. е., приведен перечень более 100 видов врожденных пороков.
К развитию таких дисциплин, как эмбриология и сравнительная анатомия, возникновения врожденных пороков объяснялось сверхъестественным их происхождению, спаривания с животными (гибридная теория), спаривания во время менструации, « материнскими впечатлениями », то есть неожиданными и сильными впечатлениями беременной женщины. Последнюю теорию поддерживали многие ученые не только древности, но и в эпоху Возрождения, например, Парацельс и Амбруаз Паре. Выдающийся философ древности Аристотель рекомендовал оберегать беременную женщину от неприятных впечатлений и окружать ее красивыми предметами, способствовать красоте ребенка. Несмотря на то, что еще Аристотель доказал абсурдность « гибридной теории», есть свидетельства, что до XVII в. в Дании и Америке были случаи казни насмерть женщин, родивших детей с врожденными пороками и обвиняемых в спаривания с животными или дьяволом. Однако уже в те времена были материалистические подходы к трактовке врожденных пороков. Так, Гиппократ объяснял возникновение ряда недостатков механическим воздействием на матку (травма, сдавливание).