Эписпадия – верхняя щель уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягивании его вверх и вовлечением в наружные ткани
Афалия (агенезия, аплазия) полового члена – слишком редкой недостатком (один случай на 30 млн новорожденных). При этом мочеиспускательный канал открывается в прямую кишку или на кожу промежности.
Макрофалос – увеличение полового члена – является недостатком, что наблюдается редко. Половые железы, как правило, не изменены.
Микрофалос – резкое укорочение полового члена. Сопровождается короткими кавернозными тельцами и маленькой головкой, крипторхизмом.
Фимоз – врожденное сужение крайней плоти, которая не позволяет головке открыться. Усложняется баланопоститом, образованием конкрементов, язв и пролежней препуциального мешка. Лечение – консервативное и хирургическое при неонатального периода.
Парафимоз – ущемление головки узкой крайней плоти. Этот недостаток является осложнением фимоза. Лечение – неотложная операция.
Крипторхизм – задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку. Если не опускается одно яичко, говорится о монорхизм, при полном отсутствии яичек – анорхизм. Осложнением этих пороков является бесплодие. Лечение – хирургическое: опускание яичек в мошонку до 2-3 летнего возраста.
Врожденные пороки женских половых органов наблюдаются довольно часто.
Атрезия влагалища (поясничная перепонка влагалища) сочетается с атрезией анального отверстия, различными мочеполовыми свищами и аномалиями мочевой системы.